El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.
Surge en todas las etnias, en todos los países y en todas las clases sociales. La incidencia es de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Sólo se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna en el embarazo (especialmente cuando la madre supera los 35 años). De manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.
No existen grados pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia. Además, los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.
Se estima que en España viven unas 34 milpersonas con síndrome de Down y un total de seis millones en el mundo. Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down se sitúa en torno a más de 60 años en la actualidad. Muy raramente se superan los 70 años.
Diagnóstico prenatal
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación (amniocentesis, normalmente). Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto sea síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurran en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
En la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales actualmente no pueden ser tratadas antes del nacimiento. Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes, tema éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza.
En cualquier caso, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.
