El síndrome de Griscelli o síndrome de cabello plateado, es una enfermedad autosómica recesiva muy rara. Del cual se conocen menos de un centenar de casos, la mayoría de ellos lactantes y escolares.
Su patogenia se explica por alteraciones en los genes que regulan el transporte de melanosomas. Se han descrito tres tipos en base a sus características genéticas y moleculares los pacientes que lo padecen presentan un cabello gris-plateado característico e inmunodeficiencia.
En todas las formas, el estudio del cabello al microscopio óptico muestra agregados largos e irregulares de melanina en la médula de la fibra capilar. La biopsia cutánea revela melanocitos cargados de melanina y escaso pigmento en los queratinocitos adyacentes.
El diagnóstico definitivo lo da el estudio genético-molecular de la mutación, que permite ofrecer consejo genético. Debe plantearse el diagnóstico diferencial del SG con los síndromes de Chediak-Higashi y Elejalde.
En conclusión, el SGP es una entidad infrecuente y con morbimortalidad elevadas cuando asocia manifestaciones sistémicas. Presenta una distribución geográfica específica, pero cabe tenerlo presente como enfermedad importada.
La correlación entre el genotipo y la evolución natural de la enfermedad viene determinada por el tipo de mutación. Ante el fenotipo descrito es necesario un alto grado de sospecha clínica inicial para llegar al diagnóstico genético y poder plantear precozmente la posibilidad de un TMO.
