El síndrome de Williams un trastorno multisistémico del neurodesarrollo, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas (siendo la estenosis aórtica supravalvular la más común), anomalías cognitivas, del desarrollo y del tejido conectivo (como laxitud articular).
La dismorfia facial se caracteriza por frente amplia, estrechamiento bitemporal, plenitud periorbitaria, patrón estrellado del iris y/o en encaje, nariz corta y con la punta elevada, filtrum largo, boca ancha, labios gruesos y leve micrognatia.
Síntomas del Síndrome de Williams
Los síntomas del síndrome de Williams son los problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos. Encorvamiento del dedo meñique, tórax hundido. Enfermedad cardíaca o problemas de los vasos sanguíneos. Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje
Además de retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando. Tendencia a la distracción, trastorno de hiperactividad con déficit de atención (THDA). Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música. Estatura baja con relación al resto de familiares biológicos
Existen otros aspectos que caracterizan el síndrome, entre ellos la cara y la boca de quien lo padece puede verse con puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba. Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior. Labios prominentes con una boca abierta. Piel que cubre la esquina interna del ojo. Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados.
Tratamiento para este síndrome
No existe cura para tal enfermedad. Sin embargo, evite tomar calcio y vitamina D adicionales. Trate un calcio alto en la sangre, si es el caso. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante. El tratamiento se administra según su gravedad.
La fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar. Por ejemplo, tener habilidades verbales fuertes puede ayudar a compensar otros problemas. Otros tratamientos se basan en los síntomas de la persona.
Puede ayudar el tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.
