El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.
Las personas con este síndrome quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso. Muchas de las complicaciones se deben a la obesidad.
Síntomas del síndrome Prader-Willi
Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son poco tono muscular. Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra. Reflejo de succión deficiente, capacidad de respuesta generalmente deficiente. Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños.
El síndrome es un trastorno genético, una afección causada por un error en uno o más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15.
Salvo por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares: una copia heredada del padre (gen paterno) y una copia heredada de la madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia es «activa» o expresada, la otra copia también lo es, aunque es normal.
Vía Mayo Clinic
