El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Las personas con Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.
Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos. Además de las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.
Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.
Síntomas del síndrome de Angelman
Los signos y síntomas del síndrome incluyen retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses. Discapacidad intelectual. Ausencia de habla o habla mínima. Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien. Sonrisa y risa frecuentes. Personalidad alegre y con entusiasmo. Problemas para chupar o alimentarse. Problemas para dormirse y para permanecer dormido
Las personas que tienen el síndrome también pueden presentar las siguientes características convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años. Movimientos rígidos o espasmódicos. Cabeza pequeña, cuya parte posterior es plana. Interposición lingual. Pelo, piel y ojos de color claro. Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar. Problemas de sueño. Espina dorsal curva (escoliosis).
Factores de riesgo
El síndrome de Angelman es poco frecuente. En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que lo ocasionan. La mayoría de las personas que lo padecen no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.
A veces, puede heredarse de uno de los padres. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé.
